Среди множества редких и опасных заболеваний существует одно, которое не поддается предсказанию и защите — это болезнь Помпе. Этот серьезный генетический недуг может привести к страданиям как детей, так и взрослых, вызывая атрофию мышц и нарушая функционирование жизненно важных органов. Как вовремя распознать эту ужасную болезнь и предотвратить ее последствия, рассказывает научный сотрудник, врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей «Российского научного центра хирургии имени академика Бориса Петровского», Вероника Попова, на сайте 29.Ru.
По словам доктора Поповой, болезнь Помпе является редким наследственным заболеванием, вызванным дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы. Этот дефицит приводит к накоплению гликогена в клетках, в частности в лизосомах, что вызывает необратимые повреждения скелетных мышц и органов.
Заболевание особенно опасно для детей, так как часто встречается у младенцев. Если врачам не удается быстро поставить диагноз и начать сложное и дорогостоящее лечение, то маленький пациент может не дожить до взрослой жизни. Болезнь прогрессирует стремительно, мешая детям нормально расти и развиваться.
Частота распространенности болезни Помпе составляет один случай на 30–40 тысяч человек, в зависимости от региона. Существует две формы этого заболевания: инфантильная и поздняя. Инфантильная форма характеризуется проявлением симптомов в первые шесть месяцев жизни, быстро прогрессирует и вызывает тяжелые поражения сердца. Поздняя форма проявляется медленнее, с преобладанием проблем со скелетной мускулатурой.
Инфантильная форма болезни Помпе крайне опасна, так как она часто заканчивается летальным исходом. Как подчеркивает Вероника Попова, лишь 8% случаев болезни Помпе — это младенческая форма, и она отличается быстрым прогрессированием и ранней гибелью пациентов. При этой форме активность фермента альфа-глюкозидазы составляет менее 1%. Для сравнения, у пациентов с поздним началом эта активность колеблется от 2% до 40%.
Среди симптомов у маленьких пациентов, страдающих от этого недуга, можно выделить трудности в кормлении, макроглоссию (увеличение языка), слабый мышечный тонус — так называемый синдром вялого ребенка, дыхательную недостаточность и задержку моторного развития. Все эти признаки указывают на прогрессирующую атрофию как скелетных мышц, так и мышц жизненно важных органов, например, легких и сердца, что часто приводит к быстрой гибели ребенка.
Пациенты с поздней формой болезни Помпе имеют более благоприятный прогноз, так как у них заболевание развивается медленнее и менее агрессивно. Поздняя форма может проявляться с трех лет, а у некоторых людей ее диагностируют только в возрасте 60–65 лет. Симптомы могут включать апноэ сна, общую утомляемость, головные боли по утрам и сонливость в течение дня.
Боль и слабость в мышцах серьезно влияют на качество жизни таких пациентов, создавая реальную угрозу для их здоровья. Они могут испытывать трудности с физической активностью, у них наблюдаются проблемы с осанкой, боли в мышцах, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дыхательные расстройства, включая эпизоды гиповентиляции и частые простудные заболевания.
При подозрении на болезнь Помпе врач может провести несколько простых тестов, чтобы определить наличие характерных для заболевания симптомов. Например, пациенту могут предложить поднять руки над головой, встать из положения лежа без помощи рук или попрыгать на месте. Статистика показывает, что только 2% пациентов могут выполнить эти тесты без труда, у 57% возникают серьезные сложности, а 41% не может сделать этого вовсе.
Дыхательная недостаточность и сопутствующие проблемы с сердцем становятся основными причинами смерти у пациентов с поздней формой болезни Помпе. Важно понимать, что у больных с дыхательными проблемами могут наблюдаться минимальные нарушения двигательных функций, что иногда приводит к неверной диагностике и подозрению на другие заболевания.
Несмотря на то, что полностью излечить болезнь Помпе невозможно, врач Вероника Попова утверждает, что замедлить ее прогрессирование и улучшить качество жизни пациентов можно. Это возможно благодаря ранней диагностике и применению патогенетической или ферментозаместительной терапии, которая может значительно улучшить состояние пациентов, особенно младенцев, повышая их выживаемость.
Для пациентов с болезнью Помпе регулярные медицинские осмотры и лабораторные исследования являются жизненно важными. Доктор Попова советует проводить оценку функций внешнего дыхания, пульсоксиметрию, тест шестиминутной ходьбы и регулярно сдавать анализы крови. Также важно следить за качеством жизни пациента, проводить ЭКГ, УЗИ сердца и брюшной полости, а для детей младше пяти лет дополнительно выполнять аудиометрию и оценивать зрение.